Diagnóstico indefinido. O mundo kafkiano dos pacientes com doenças desconhecidas

Por Soline Roy – Le Figaro

«O que não tem nome não existe », pensou Francis Picabia, artista próximo do “Movimento Dada”. A máxima, provavelmente, nunca foi tão verdadeira para aqueles que sofrem de uma doença que os médicos não sabem nomear. «A ausência de diagnóstico diz respeito à metade dos pacientes que cuidamos », avalia a professora Laurence Faivre. Geneticista no Hospital Universitário de Dijon, ela coordena a área AnDDI-Rares, rede de centros de referências e laboratórios de diagnósticos dedicados às doenças genéticas do desenvolvimento (malformações e deficiências intelectuais).

Mais de 7 mil doenças raras estão listadas e todo mês novas doenças são descobertas .Para os pacientes, a espera é muitas vezes longa, antes de encontrar o médico que saberá dar um nome ao mal, e quando a doença é de origem genética, a pesquisa poderá ser mais complexa ainda e até não ser bem sucedida. No entanto, «o diagnóstico é vital, explica Magali Padre, mãe de uma criança, doente desde os seus 3 meses de vida. Até sabermos, torturamos nossa mente, nos perguntamos o que fizemos de errado. O diagnóstico, mesmo se ele não trouxer nenhuma solução,  nos livra do sentimento de culpa.» Aos 4 anos e meio, sua filha já tem uma longa história: «Os médicos  disseram que minha filha tinha um “atraso de desenvolvimento global”. Hipotonia, dismorfia, etc. Eles dizem muitas palavras sábias sem dar-lhes sentido, nem a causa. O primeiro médico me disse que eu não a alimentava o suficiente! Em seguida, por força de andanças médicas, acabamos batendo na porta de um geneticista que disse se tratar de um acidente genético, que entrou no campo do ultra raro e que o diagnóstico poderia demorar anos, antes de aparecer.»

Isolamento das famílias

Para que as famílias estejam menos isoladas e  fazer avançar o acesso às estruturas de cuidado, Magali Padre criou a associação  «Sem diagnóstico  único», inaugurada no dia 1º de março em parceria com a AnDDI-Rares e de Doenças raras Informações Serviços. Do seu lado, Christine ouviu diagnósticos demais para seu filho, internado pela primeira vez aos 3 meses de vida por causa de uma crise de epilepsia. «Síndrome de West, espasmos infantis, West novamente, e testes genéticos para doenças com nomes cada vez mais horríveis… Entendo que seja complicado, mas toda vez, é violento. Ele tem isso, ele não tem isso, não sabemos, talvez ele tenha isso … Quando uma mutação genética foi finalmente descoberta, diz Christine, isso foi finalmente uma resposta às nossas perguntas. Nós mesmos fizemos testes e verificamos que não temos nada.» Uma informação fundamental quando se quer expandir a família. Mas Christine se pergunta: «Em retrospectiva, esta peregrinação representa provavelmente anos de tratamentos não necessariamente úteis, incluindo medicamentos muito fortes que têm dificultado o desenvolvimento de nosso filho.»

Suprema injustiça, o destino dos pacientes irá depender muito da força de seus pais, para programar, e pagar inúmeras reabilitações, buscar respostas… As famílias muitas vezes, têm de se virar sozinhas e «ajustar» soluções para cuidados inadequados «Quando minha filha era um bebê, os médicos me disseram que ela não andaria e não falaria, lembra Magali. Mas nunca desistimos. Parei de trabalhar e ela começou uma reabilitação pesada: aos 6 meses, ela já tinha três sessões de fisioterapia por semana!» Hoje, a pequena fala e anda… «E alguns membros do meu círculo de conhecidos me disseram: “Você viu, você exagerou, ela era apenas um pouco mais lenta que os outros.” Eles não perceberam o trabalho, o tempo e o dinheiro que esses progressos representaram.»

Justificações difíceis

Difícil também quando a doença não tem nome, é se obter benefícios sociais. «O Centro Departamental das pessoas inválidas não sabe em que situação lhe encaixar. Temos o sentimento que devemos nos justificar ainda mais, lamenta a jovem senhora; por exemplo, para que seu filho tenha direito a uma auxiliar escolar.» O acesso aos centros de referências não é «sistematicamente oferecido … Tive que insistir para obter um sequenciamente genético de alta velocidade, e finalmente, poderemos ter uma resposta em breve!».

«O sequenciamento de alta velocidade é considerado como o maior avanço em medicina, desde a radiologia!», entusiasma-se a professora Faivre. Pelo preço de dois ou três testes, em busca de uma única alteração genética de cada vez, ela disse, esse teste permite «escanear» tudo de uma vez, para desenterrar uma eventual mutação. «É realmente mais barato e mais eficiente », afirma a geneticista.

Mas por falta de cuidados pela Previdência Social, ele ainda está longe de estar disponível para aqueles que necessitam , denuncia Magali Padre, a presidente da associação. Em Dijon, «o Hospital Universitário CHU o integrou em seu programa de desenvolvimento e todos podem acessá-lo », alegra-se a professora Faivre. Na ausência de algo melhor, um outro centro pede que famílias encontrem 2500 euros de fundos associativos. «Um plano governamental deveria ser implementado, para desenvolver rapidamente essas tecnologias », espera Laurence Faivre. Para um passo a mais em direção a um mundo «Sem diagnóstico».