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26.12.2017, 16:47

Hemofilia. Terapia genética pode curar essa rara doença do sangue

Estudos demonstram a eficácia das terapias genéticas no tratamento da hemofilia, uma doença hereditária que impede a coagulação do sangue. Já é possível curar os tipos A e B da doença, mostram dois estudos publicados na revista médica The New England Journal of Medicine (NEJM).

 

 

Por: Pierre Kaldy – Le Figaro Santé  

Um ano após uma simples perfusão de uma hora, pacientes portadores de formas severas de hemofilia não apresentam mais os sintomas. “Com tais resultados, entramos realmente em uma nova era”, destaca a médica Sandrine Meunier, especialista dessa patologia no Hospital Central de Lyon.

O grave déficit da taxa de coagulação desses pacientes foi corrigido pela transferência para seus fígados, através de um vetor viral modificado, do gene que controla a hemofilia A e a hemofilia B. “Nos dois casos, a causa da doença foi anulada”, confirma, com entusiasmo, Anne Galy, diretora de pesquisa do Inserm.

“Neste ano de 2017, o setor que se ocupa da terapia genética praticamente explodiu: os ensaios clínicos se multiplicaram nos Estados Unidos e agora temos de nos preparar para a emergência de um novo filão terapêutico muito promissor”, completa a doutora Galy.

No caso da hemofilia A, forma majoritária que afeta cerca de 85% dos hemofílicos, dos 10 pacientes tratados 4 já tinham cessado suas injeções (várias ao mês) do fator VIII ao final de quinze dias; 6 apresentavam uma taxa sanguínea normal da proteína ao final de cinco meses, anuncia a equipe do professor John Pasi, em Londres (Barts Health NHS Trust et London School of Medicine and Dentistry) que testou o tratamento desenvolvido pelo laboratório californiano BioMarin Pharmaceutical.

Um verdadeiro turning point na medicina

Para a hemofilia B, todos os 10 pacientes testados reencontraram uma vida normal ao final do tratamento desenvolvido pelo laboratório norte-americano Spark Therapeutics. O estudo conduzido por Lindsey George e seus colegas americanos do hospital infantil da Filadélfia davam prosseguimento a uma primeira tentativa muito encorajadora, cujos resultados foram publicados em 2014. “Esse último estudo foi corajoso e assinalou um verdadeiro turning point”, testemunha Anne Galy. Essa médica mostrou que é possível injetar grandes quantidades de vetor viral de tipo AAV no sangue e ver que ele é bem tolerado pelo organismo do receptor. Os primeiros pacientes tratados por esse método, em 2010, apresentam até hoje os benefícios do tratamento, o que prova que ele é durável e que poderá, inclusive, perdurar por toda a vida do paciente.

Nos dois casos, o vetor utilizado deriva de pequenos vírus inofensivos e discretos chamados AAV que infectam naturalmente uma parte da população. “Apenas os pacientes que ainda não tenham anticorpos contra esses vírus, mais da metade dentre eles, poderão ser tratados em um primeiro momento por esse tipo de terapia genética”, revela Anne Galy. De outra forma, os vetores derivados do vírus AAV acumulam todas as vantagens pois eles não inserem o seu DNA no das células infectadas, não provocando por consequência uma reação imunológica demasiado forte e com a possibilidade de ter como alvo uma gama muito ampla e variada de tecidos.

Uma dezena de bebês foram salvos

É com esse objetivo que pesquisadores norte-americanos já anunciaram no início de novembro ter salvo uma dezena de bebês portadores de uma doença genética rara e rapidamente mortal, a amiotrofia espinhal. Também neste caso, uma única injeção maciça do vetor foi suficiente. O vetor, ao atingir a medula espinhal, conseguiu levar o gene aos nervos motores, evitando dessa forma a degeneração deles. Dois anos mais tarde, essas crianças podem engolir, falar, manter-se sentados, e dois deles são inclusive capazes de andar.

No caso da hemofilia, a aposta não é apenas médica mas também econômica. Trata-se de uma moléstia menos rara, porém com um custo médio bastante elevado (cerca de 200 mil euros ao ano por paciente). Na França, mais de 2 mil casos severos são verificados a cada ano, incluindo as crianças. “Tais produtos permanecem inacessíveis às populações de vários países, mas este não é o caso da França, a não para o fator IX de última geração”, observa Sandrine Meunier.

A terapia genética de modo geral mudará completamente o panorama das terapias, inclusive a da hemofilia, e várias empresas médicas e farmacêuticas já se posicionam nesse sentido. Para a hemofilia A, cinco outros ensaios clínicos são desenvolvidos no momento, entre eles os que estão sob a responsabilidade dos laboratórios norte-americanos Sangamo Therapeutics, BioMarin Pharmaceutical, Spark Therapeutics e o britânico Shire. Para a hemofilia B, quase uma dezena de ensaios clínicos já foram lançados, um dos quais conduzido por um laboratório europeu, o holandês UniQure.

“Neste último ano, o setor da terapia genética explodiu, os ensaios clínicos se multiplicam nos Estados Unidos e temos de nos preparar para a emergência de um novo e muito promissor filão terapêutico”, diz Anne Galy. Após duas dezenas de experiências bem sucedidas com animais, a terapia genética parece enfim prestes a cumprir as suas promessas.