Doenças raras. O mundo kafkiano dos doentes sem diagnóstico

Por: Soline Roy - Le Figaro Santé 

“O que não tem nome não existe”, dizia Francis Picabia, artista pertencente ao movimento dadaísta. Suas palavras se revelam bem verdadeiras para aqueles que sofrem de uma doença que os médi cos não sbem nomear. “A ausência de diagnóstico diz respeito à metade dos pacientes que acompanhamos”, estima a professora Laurence Faivre. Geneticista no CHU de Dijon, ela coordena a organização AnDDI-Rares, rede de centros de referência e laboratórios de diagnóstico dedicados às doenças genéticas do desenvolvimento (más formações e deficiências intelectuais).

Mais de 7 mil doenças raras fazem parte de um repertório e descobrimos mais algumas novas todos os meses. Para os pacientes, a espera é com frequência bastante longa antes de encontrar um médico que saberá, pelo menos, dr um nome à moléstia, e quando a doença é de origem genética a pesquisa pode ser ainda mais complexa, e até mesmo não chegar a nenhuma conclusão.

“O diagnóstico, no entanto, é vital”, explica Magali Padre, mãe de uma menina doente desde os três meses de idade. “Enquanto não sabemos do que se trata, torturamos nossas mentes, e nos perguntamos o que pudemos ter feito de errado. O diagnóstico, mesmo que ele não traga uma solução, alivia muito a culpa”. Aos 4 anos e meio, a filha de Magali já cumpriu um longo percurso: “Os médicos me disseram que ela sofria de um atraso global do desenvolvimento, com hipotonia, dismorfia, etc. Pronunciam nomes complicados, sem lhe fornecer o seu significado e nem a causa da doença. O primeiro médico me disse que provavelmente eu não a nutria suficientemente bem! Depois de bater à porta de vários médicos, terminei no consultório de um geneticista e ele me disse que se tratava de um acidente genético, que tínhamos entrado no domínio do ultra raro e que o diagnóstico definitivo poderia demorar muitos anos”

Testes genéticos para doenças com nomes cada vez mais horríveis

Para que as famílias se sintam menos isoladas e para obrigar as estruturas oficiais de cuidados médicos avancem com mais rapidez, Magali Padre criou a associação Magali “Sans diagnostics et unique” (Sem diagnósticos e único) , surgida a 1^o de março de 2016.

Christine, de seu lado, ouviu um número enorme de diagnósticos para o seu filho, hospitalizado aos 3 meses de idade por uma crise de epilepsia. “Síndrome de West, espasmos infantis, novamente a West, e uma infinidade de testes genéticos para doenças com nomes cada vez mais horríveis... Compreendo que seja complicado, mas a cada vez trata-se de um choque violento. Ele tem isso, ele não tem isso, não sabemos, pode ser isso, etc. Quando uma mutação genética foi finalmente encontrada, continua Christine, encontramos finalmente uma resposta para nossas perguntas. Pudemos realizar testes e verificar que nós, genitores, não tínhamos nada”. Informação primordial, se desejarmos aumentar a família e ter mais filhos. Mas Christine pergunta: “Com o atraso, com a via sacra dos consultórios, foram anos de tratamentos não necessariamente úteis, cujos medicamentos prejudicaram o desenvolvimento do nosso filho”.

Injustiça suprema, a sorte dos pacientes dependerá sobretudo da força de seus familiares para encontrar e pagar uma quantidade de reeducações, para buscar respostas... As famílias muitas vezes devem se arranjar sozinhas e garimpar soluções em meio a uma oferta médica com frequência inadaptada.

“Quando minha filha era um bebê, os médicos me diziam que ela nunca caminharia e não falaria”, lembra-se Magali. “Mas nós não esmorecemos. Parei de trabalhar e a acompanhei num programa pesado de reeducação. Aos 6 meses de idade, ela já tinha três sessões de fisioterapia por semana!” Hoje, a garota fala e anda... “E algumas pessoas do meu círculo ainda têm a coragem de dizer: ‘Veja, você exagerou. Ela era apenas um pouco mais lenta do que a maioria das crianças’. Eles não se dão conta do trabalho, do tempo e do dinheiro que seus progressos representam.”

Justificativas difíceis

É difícil também, quando a doença não tem um diagnóstico preciso, obter auxílios sociais. “Os setores assistenciais do governo não sabem como classificar o problema”. O acesso aos centros de referência torna-se complicado e até mesmo impossível. Por exemplo, tive de insistir muito para obter um teste genético e só agora, anos depois, temos uma resposta positiva da assistência social”, completa Magali.